新生児のスクリーニング検査:「先天性代謝異常等検査」について

~生まれつきの病気を早期発見、すくすくと元気に育つように~

●新生児のスクリーニング検査とは?

「スクリーニング」という言葉には「選別する」とか「ふるいわけ」といった意味があり、医療の世界では「多くの人々や症状の自覚がない人々の中から、病気の疑いがある人を見つけ出すこと」という意味で使われます。そのための検査が「スクリーニング検査」で、検診や人間ドックもスクリーニング検査のひとつです。

新生児のスクリーニング検査は、先天性(生まれつき)の病気のうち、病院や産院にいる生後数日間の様子だけでは気づかれにくいにもかかわらず、早くから適切な治療を受けないとからだの成長や脳神経の発達が遅れてしまったり、ときに命の危険にもさらされてしまうような病気が対象になります。なかでも、生後早期に大きな負担がなく検査ができ、診断や治療の方法が確立しており、早くから治療することで発育の遅れや重症化を防げる、などといった条件を満たすいくつかの病気を早期発見するための検査です。検査は生まれて数日以内に、病院や産院から退院するまでのあいだに行なわれます。

現在わが国では、大きく分けて2種類のスクリーニング検査が新生児期に行なわれています。一つは「先天性代謝異常等検査」、もう一つは「新生児聴覚スクリーニング検査」です。
今回は「先天性代謝異常等検査」についてお話しします。

●「先天性代謝異常等検査」とは?

からだの中で栄養素やエネルギーを効率よく利用できない病気(先天性代謝異常症)や、からだの働きを維持するために必要十分な量のホルモンを作れない病気(先天性内分泌疾患)を見つけるための検査です。千葉県では20種類の病気が検査の対象になっています(2019年2月現在)。

この検査の対象となっている病気は、あわせて約2,000人に一人と決して多くはないものの生後早期の診察だけでは見つけることが難しく、このような検査を手がかりに早期発見をして適切な治療をはじめないと成長発達に影響したり、突然重症化して命の危険にさらされたりする場合があります。逆に言うと、スクリーニング検査で早期発見ができれば、成長発達への影響を最小限に食い止めたり、重症化の予防が可能になります。世界各国でも行なわれている検査で、日本では国の事業として任意の検査ですが、ほぼ100%のお子さんが受けています。

●どうやって検査するのですか?

日齢4~6日(誕生日を0日と数えます)に、かかとに針を刺して出てくる数滴程度のわずかな量の血液で検査ができます。血液は検査専用の“ろ紙”にしみこませて、各自治体(当院では千葉県)で決められた検査センターへ郵送されます。検査センターでは、いろいろな病院や産院から送られてきた血液ろ紙をまとめて検査しています。

●検査の結果はいつわかりますか?

検査の結果は、検査センターから各病院や産院へ報告されます。
「異常なし」の場合には、一般的には1か月健診のときにご家族へ結果票が渡されます。結果票は大切な検査の記録ですので、必ず母子手帳に貼っておいてください。

検査の結果が正常でなかった場合は、病院や産院から電話で早めにご家族へ連絡されることがあります。くわしくは別の項目(「再検査」が必要と言われたのですが。)で説明します。

●検査の結果「異常なし」と言われたら、病気の心配はないのですか?

残念ながら、そうではありません。先天性の病気は、新生児のスクリーニング検査で調べられる代謝異常症、内分泌疾患、難聴だけではありません。心臓、腎臓、腸管や免疫機能、目、鼻などのほかの内臓や器官の病気は調べられません。また代謝異常症や内分泌疾患には、100種類以上の非常に多くの病気がありますが、現在スクリーニング検査で調べられる病気は20種類ほどしかありません。

さらに難しいのは、スクリーニング検査の対象となっている病気でも、軽症型や非典型的な場合には必ずしも見つけられないことがあります。その場合には、ほかの病気と同じく、ご家族が普段の様子をおかしいと感じたり、乳児健診やほかの理由でたまたま病院を受診したときなどをきっかけに診断されることもあります。普段から体重や身長の増え方をはじめとしたお子さんの様子に気を配ることも大切です。

●検査を受けるために費用はかかりますか?

「先天性代謝異常等検査」では、検査費用の自己負担はありません。国の事業として自治体が主体となって行われており、その費用は公費でまかなわれているためです。 採血にともなう処置の費用は自費になりますが、出産費用に含まれる病院、産院が多いと思われます。詳しくは各医療機関におたずねください。

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